Rehabilitation interventions targeting the activity and participation of patient with neuromuscular diseases: what do we know? A systematic review / Reabilitação com foco na atividade e participação para pessoas com doenças neuromusculares: o que sabemos? Uma revisão sistemática

Abstract Background To be objective and achievable, the rehabilitation goals must be focused on the functional expectations of patients with neuromuscular disease (NMD). Objective Investigate rehabilitation programs that are able to modify the activity/participation of patients with NMD. Data search: Embase, BVS/Lilacs, Physiotherapy Evidence Database (PEDro), CINAHL/EBSCO, and Medline were searched in June 2021. It was last updated in March 2023. Methods Randomized controlled trials investigating any rehabilitation therapy for patients with NMD with an outcome encompassing the activity/participation components of the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) were included. Pharmacological therapy studies were excluded. The results were synthesized according to the ICF core sets for NMD. The methodological quality and level of evidence were assessed using PEDro criteria and Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE). This systematic review followed the PRISMA 2020 guideline and was registered at PROSPERO (CRD42020209359). Results Of a total of 1943 identified studies, 12 were included in this review with a methodological quality between regular and good. Light to moderate-intensity aerobic exercise was the most studied intervention. The mobility was assessed in all included studies. Conclusion The variability of the types of NMD and the small sample size of the included studies demonstrates that there is very limited evidence of interventions focused on the activity/participation of individuals with NMD. Light to moderate-intensity aerobic exercise seems to improve the mobility, self-care, and social participation of patients with NMD, especially those with slow progression.

Resumo Antecedentes As metas de reabilitação devem ser focadas nas expectativas funcionais de pessoas com doenças neuromusculares (DNM) para que sejam objetivas e alcançáveis. Objetivo Investigar programas de reabilitação capazes de modificar a atividade/participação de pessoas com DNM. Foi realizada busca nas bases de dados: Embase, BVS/Lilacs, Physiotherapy Evidence Database (PEDro), CINAHL/EBSCO e Medline em junho/2021. A última atualização foi realizada em março de 2023. Métodos Foram incluídos estudos clínicos randomizados investigando qualquer terapia de reabilitação para pessoas com DNM com desfecho voltado para atividade/participação da Classificação Internacional de Funcionalidade e Saúde (CIF). Terapias farmacológicas foram excluídas. Os resultados foram sintetizados de acordo com os Core Sets da CIF para DNM. A qualidade metodológica e o nível de evidência foram avaliados usando os critérios PEDro e Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE). Esta revisão sistemática foi registrada na PROSPERO (CRD42020209359). Resultados De 1943 estudos identificados, 12 foram incluídos com uma qualidade metodológica entre regular e boa. O exercício aeróbio de intensidade leve a moderada foi a intervenção mais estudada. A mobilidade foi avaliada em todos os estudos incluídos. Conclusão A variabilidade dos tipos de DNM e o baixo número amostral dos estudos incluídos contribuem para uma evidência muito limitada de intervenções focadas na atividade/participação de pessoas com DNM. O exercício aeróbio de baixa a moderada intensidade parece melhorar a mobilidade, autocuidado e participação de pessoas com DNM, especialmente para as DNM de progressão lenta.

Ankle-foot orthosis in patients with Duchenne muscular dystrophy: a retrospective study / Órtese tornozelo-pé em pacientes com distrofia muscular de Duchenne: um estudo retrospectivo

Abstract Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive genetic disease linked to the X chromosome, leading to progressive muscle tissue loss. Initially, there is difficulty getting up from the floor and an increased frequency of falls. Maintaining ambulation as long as possible is essential, and the use of ankle-foot orthosis (AFO) has been investigated as an ally in this process. Objective: To verify the prescription and use of an AFO for ambulant boys with DMD. Methods: Information was collected using the medical records of 181 patients with DMD from the Neuropediatric Service of the Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira of the Universidade Federal do Rio de Janeiro. Variables used were: age at the first medical appointment, age at first symptoms, age at loss of independent gait, time between the first symptoms and loss of gait, prescription of orthosis, time of use, and surgical intervention in the lower limbs. Results: The orthosis was prescribed for 63.5% of patients and used by 38.1%. The range of orthosis time was 2 to 4 years (62.3%). The night sleep period was the most prescribed for orthosis use, with 67.2%. Patients who used the orthosis for a longer time were older at gait loss. However, the children who arrived earlier for the first appointment had a higher frequency of orthosis prescriptions and later loss of gait. Conclusion: The use of AFO can help maintain ambulation for longer in boys with DMD.

Resumo Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, que cursa com a perda progressiva do tecido muscular. Inicialmente, observa-se dificuldade para levantar do chão e aumento dafrequência de quedas. A manutenção da deambulação pelo maior tempo possível é importante e o uso de órtese tornozelo-pé (OTP) tem sido investigado como aliado nesse processo. Objetivo: Verificar a prescrição e uso de OTP para meninos deambulantes com DMD. Métodos: As informações foram coletadas dos prontuários de 181 pacientes com DMD do Serviço de Neuropediatria do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, da Universidade Federal do Rio de Janeiro. As variáveis utilizadas foram: idade na primeira consulta, idade aos primeiros sintomas, idade na perda da marcha independente, tempo entre os primeiros sintomas e a perda da marcha, prescrição de órtese, tempo de uso e intervenção cirúrgica nos membros inferiores. Resultados: A órtese foi prescrita para 63,5% dos pacientes e utilizada por 38,1%. A variação do tempo de uso foi de 2 a 4 anos (62,3%). O período noturno foi o mais prescrito para uso da órtese, com 67,2%. Os pacientes que a usaram por mais tempo apresentaram maiores idades na perda da marcha. Crianças que chegaram mais precocemente à primeira consulta tiveram maior frequência de prescrição de órtese e perda da marcha mais tardiamente. Conclusão: O uso de OTP pode ajudar a manter a deambulação por mais tempo em meninos com DMD.

Impact of the motor function of individuals with spinal muscular atrophy on caregiver burden / Impacto de la función motora de los individuos con atrofia muscular espinal en la carga de sus cuidadores / Impacto da função motora de indivíduos com atrofia muscular espinhal na sobrecarga de seus cuidadores

ABSTRACT Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease that impairs motor function, justifying the help of a caregiver. This study aimed to analyze the impact of the motor function of individuals with SMA on caregiver burden. This is a cross-sectional study of 32 individuals with SMA and 27 caregivers, carried out in a rehabilitation center, using the identification questionnaire, anamnesis and sociodemographic profile, Motor Function Measurement Scale and Burden Interview. Motor function and caregiver burden were compared between SMA types using the analysis of covariance (ANCOVA) and correlated using Pearson's correlation test. Individuals with SMA type I had greater impairment of motor function when compared to types II and III, and individuals with type III had better scores in all domains of motor function. No correlation was observed between motor function and caregiver burden: however, most caregivers presented some level of burden, especially those from mild to moderate. Moderate to severe burden was found in caregivers with SMA in a considerable prevalence, which requires care and attention from health professionals.

RESUMEN La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que provoca un deterioro de la función motora, por lo que requiere la asistencia de cuidadores. El objetivo de este estudio fue analizar el impacto de la función motora de los individuos con AME en la carga de sus cuidadores. Se trata de un estudio transversal, realizado en un centro de rehabilitación con 32 individuos con AME y 27 cuidadores, utilizando como metodología el cuestionario de identificación, anamnesis y perfil sociodemográfico, la escala de medida de la función motora y la entrevista de carga. La función motora y la carga de los cuidadores se compararon entre los tipos de AME mediante el análisis de covarianza (Ancova) y se correlacionaron mediante la prueba de correlación de Pearson. Los individuos con AME tipo I tuvieron un mayor deterioro de la función motora en comparación con los tipos II y III, y los individuos de tipo III obtuvieron mejores puntuaciones en todos los dominios de la función motora. No se encontró correlación entre la función motora y la carga del cuidador, pero la mayoría de los cuidadores tenían algún nivel de carga, en particular de leve a moderada. Se encontró una carga de moderada a grave en los cuidadores con AME con una prevalencia considerable, lo que requiere cuidados y atención por parte de los profesionales de la salud.

RESUMO Atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa que provoca comprometimento na função motora, justificando o auxílio de cuidador. O objetivo deste estudo foi analisar o impacto da função motora de indivíduos com AME na sobrecarga de seus cuidadores. Trata-se de um estudo transversal realizado em um centro de reabilitação com 32 indivíduos portadores de AME e 27 cuidadores, utilizando como metodologia o questionário de identificação, anamnese e perfil sociodemográfico, a escala da medida da função motora e Burden Interview. A função motora e a sobrecarga do cuidador foram comparadas entre os tipos de AME por meio da Análise da Covariância (Ancova) e correlacionadas pelo teste de correlação de Pearson. Os indivíduos com AME tipo I apresentaram maior comprometimento da função motora quando comparado entre os tipos II e III, e indivíduos tipo III apresentaram melhores escores em todos os domínios da função motora. Não foi percebida correlação entre função motora e sobrecarga de cuidador, entretanto encontramos a maior parte dos cuidadores apresentando algum nível de sobrecarga, com destaque ao de leve a moderado. A sobrecarga moderada a severa foi encontrada nos cuidadores com AME em uma prevalência considerável, o que requer cuidado e atenção dos profissionais de saúde.

Special training on lower limbs small muscle groups strength / Treino especial sobre a força dos pequenos grupos musculares dos membros inferiores / Entrenamiento especial sobre la fuerza de los pequeños grupos musculares de los miembros inferiores

ABSTRACT Introduction Specific training with vibration can show short- and long-term effects on neuromuscular capacity. This training method gives muscles a frequent stimulus amplitude variation and can promote muscle strength, explosive power, neuromuscular coordination, and balance training. Objective This paper compares the effects of strength training with vibration on the strength of small muscle groups in the lower limbs of athletes. Methods 24 young people were randomly assigned to a low- and high-frequency group. Both groups used traditional strength training with the addition of 30 and 40Hz vibrational training. Training with load intensity between 30 and 70% of maximal strength lasting 60 minutes was repeated in 3 weekly sessions for eight weeks. Functional tests were recorded before and after the experiment, and their results were statistically analyzed. Results The peak torque of the hip muscles of the two groups of athletes increased significantly after training (P<0.05). In the high-frequency athletes, the peak in the hip extensor increased by 15.3% and the flexor by 18.2%; in the low-frequency group, there was an increase of 10.3%, representing a very significant difference (P<0.01). Conclusion Additional vibration stimulation for resistance strength training can effectively improve strength training. With a relatively small load, this training method can effectively improve maximal muscular strength, explosive power, and muscular endurance. Evidence level II; Therapeutic Studies - Investigating the results.

RESUMO Introdução O treino específico com vibração pode mostrar efeitos a curto e longo prazo sobre a capacidade neuromuscular. Esse método de treino dá aos músculos uma variação de amplitude de estímulo frequente, podendo promover força muscular, poder explosivo, coordenação neuromuscular, e treino do equilíbrio. Objetivo Este artigo analisa a comparação dos efeitos do treino de fortalecimento com adição de vibração sobre a força dos pequenos grupos musculares nos membros inferiores dos esportistas. Métodos 24 jovens foram aleatoriamente distribuídos em grupo de baixa e alta frequência. Ambos grupos utilizaram treinamento de força tradicional com adição de treino vibracional de 30 e 40Hz. Treinos com intensidade de carga entre 30 e 70% de força máxima com duração de 60 minutos foram repetidos em 3 sessões semanais durante 8 semanas. Testes funcionais foram registrados antes e depois do experimento e seus resultados foram analisados estatisticamente. Resultados O pico de torque dos músculos do quadril dos dois grupos de atletas aumentou significativamente após o treinamento (P<0,05). Nos atletas de alta frequência, o pico no extensor do quadril aumentou 15,3% e o flexor 18,2%; no grupo de baixa frequência houve aumento de 10,3% representando uma diferença muito significativa (P<0,01). Conclusão A estimulação adicional da vibração para o treinamento de força com resistência pode efetivamente melhorar o treinamento de força. Esse método de treinamento pode efetivamente melhorar a força muscular máxima, o poder explosivo e a resistência muscular com uma carga relativamente pequena. Nível de evidência II; Estudos terapêuticos - Investigação de resultados.

RESUMEN Introducción El entrenamiento específico con vibración puede mostrar efectos a corto y largo plazo sobre la capacidad neuromuscular. Este método de entrenamiento proporciona a los músculos una variación frecuente de la amplitud del estímulo, y puede promover la fuerza muscular, la potencia explosiva, la coordinación neuromuscular y el entrenamiento del equilibrio. Objetivo Este trabajo analiza la comparación de los efectos del entrenamiento de fuerza con la adición de vibración en la fuerza de los pequeños grupos musculares de los miembros inferiores de los deportistas. Métodos 24 jóvenes fueron asignados aleatoriamente al grupo de baja y alta frecuencia. Ambos grupos utilizaron el entrenamiento de fuerza tradicional con la adición del entrenamiento vibratorio de 30 y 40 Hz. Los entrenamientos con una intensidad de carga entre el 30 y el 70% de la fuerza máxima y con una duración de 60 minutos se repitieron en 3 sesiones semanales durante 8 semanas. Se registraron las pruebas funcionales antes y después del experimento y se analizaron estadísticamente sus resultados. Resultados El par máximo de los músculos de la cadera de ambos grupos de atletas aumentó significativamente después del entrenamiento (P<0,05). En los atletas de alta frecuencia, el pico del extensor de la cadera aumentó un 15,3% y el flexor un 18,2%; en el grupo de baja frecuencia hubo un aumento del 10,3%, lo que representa una diferencia muy significativa (P<0,01). Conclusión La estimulación vibratoria adicional para el entrenamiento de fuerza con resistencia puede mejorar eficazmente el entrenamiento de fuerza. Este método de entrenamiento puede mejorar eficazmente la fuerza muscular máxima, la potencia explosiva y la resistencia muscular con una carga relativamente pequeña. Nivel de evidencia II; Estudios terapéuticos - Investigación de resultados.

Acompanhamento das funções respiratória e motora de crianças com atrofia muscular espinhal e distrofia muscular de Duchenne: um estudo longitudinal / Monitoring of respiratory and motor functions on children with spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy: a longitudinal study

Objetivo: Realizar o acompanhamento de crianças e adolescentes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) e Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) em um centro de referência, por meio de avaliações de parâmetros respiratórios e motores. Métodos: Conduziu-se 3 avaliações em um período de 24 meses, em pacientes até 15 anos, com DMD e AME. Avaliações respiratórias incluíram: parâmetros cardiorrespiratórios, força muscular respiratória, pico de fluxo de tosse e espirometria. Analisou-se a função motora por meio de escalas especificas: 1) Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) para crianças até 2 anos; 2) Medida da Função Motora (MFM-32) acima de 6 anos; 3) versão reduzida (MFM-20) para 2 a 6 anos. A análise estatística incluiu o teste de Shapiro-Wilk e utilizou-se ANOVA com Post Hoc de Bonferroni ou Friedman, e aplicou-se os coeficientes de Spearman ou Pearson. Resultados: Participaram 16 pacientes com mediana de idade de 6,5 anos, 12 com AME e 4 DMD. Houve diferença entre dados antropométricos, a frequência de crianças que não realizava fisioterapia reduziu (12,5%X6,3%) e houve aumento na adesão para técnica de empilhamento de ar (37,5%X43,8%). Uso de ventilação não invasiva se manteve igual, assim como parâmetros respiratórios e escalas motoras. Verificou-se forte correlação entre valor predito da capacidade vital forçada e escores MFM-20 e MFM-32. Conclusão: O acompanhamento ambulatorial de crianças com AME e DMD evidenciou relativa manutenção em parâmetros respiratórios e de função motora, o que pode ser atribuído a melhora na adesão de rotinas terapêuticas e aos cuidados em um centro de referência.

Objective: The aim of this study was to monitor children and adolescents with Spinal Muscular Atrophy(SMA) and Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) at a referral center, through assessments of respiratory and motor parameters. Methods: 3 evaluations were conducted over a period of 24 months, in patients up to 15 years old, with DMD and SMA. Respiratory assessments included: cardiorespiratory parameters, respiratory muscle strength, peak cough flow and spirometry. Motor function was analyzed using specific scales: 1) Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) for children up to 2 years old; 2) Measurement of Motor Function (MFM-32) over 6 years; 3) reduced version (MFM-20) for 2 to 6 years. The statistical analysis included the Shapiro-Wilk test and ANOVA with Bonferroni or Friedman's Post Hoc was used, and the Spearman or Pearson coefficients were applied. Results: 16 patients with a median age of 6.5 years, 12 with SMA and 4 DMD participated. There was a difference between anthropometric data, the frequency of children who did not undergo physical therapy decreased (12.5%X6.3%) and there was an increase in adherence to the air stacking technique (37.5%X43.8%). Use of non-invasive ventilation remained the same, as did respiratory parameters and motor scales. There was a strong correlation between the predicted value of forced vital capacity and scores MFM-20 and MFM-32. Conclusion: Outpatient follow-up of children with SMA and DMD showed a relative maintenance of respiratory and motor function parameters, which can be attributed to the improvement in adherence to therapeutic routines and care in a reference center.

Atuação da fisioterapia aquática na esclerose lateral amiotrófica: revisão integrativa da literatura / Performance of aquatic physiotherapy in amyotrophic lateral sclerosis: integrative literature review

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso central, caracterizada pela rápida progressão e incapacidade, resultando em atrofia muscular, fraqueza generalizada e fasciculações, marcada pelo acometimento bulbar, ocasionando disartria, disfagia e desconforto respiratório. Objetivo: Avaliar por meio de uma revisão integrativa da literatura a intervenção da fisioterapêutica aquática na esclerose lateral amiotrófica. Métodos: Consiste em uma revisão integrativa desenvolvida com base na estratégia PICO e registrada na plataforma PROSPERO ­ International prospective register of systematic reviews, 2020, seguindo as recomendações do checklist da PRISMA, abrangendo a leitura, análise e interpretação de artigos publicados na integra, em periódicos científicos disponibilizados em seu formato online, nos idiomas inglês e português, nas bases de dados Pubmed, Medline, Cochrane Library e Physiotherapy Evidence Database (PEDro), que abordaram a atuação da fisioterapia aquática apresentando seus resultados e condutas adotadas. Resultados: Dos 1.093 artigos encontrados, 5 foram selecionados para essa revisão, sendo respectivamente: 01 estudo randomizado com grupo de 22 pessoas; 02 estudos de caso com 1 pessoa, em cada estudo, do sexo masculino; 01 revisão sistemática da literatura, identificando 31 estudos que avaliaram o uso da fisioterapia aquática como tratamento em uma das quatro condições neurológicas, visão geral dos efeitos do treinamento físico em ratos e pacientes afetados pela ELA, através de uma revisão da literatura. Conclusão: Os estudos demostram que a fisioterapia aquática tem um futuro promissor, podendo ser considerado um importante recurso terapêutico para os pacientes com ELA, beneficiando tanto as questões motoras funcionais, como osaspectos psicológicos e sociais.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease of the central nervous system, characterized by rapid progression and disability, resulting in muscle atrophy, generalized weakness and fasciculations, marked by bulbar involvement, causing dysarthria, dysphagia and respiratory distress. Objective: The objective of this study is to evaluate, through an integrative literature review, the intervention of aquatic physical therapy in amyotrophic lateral sclerosis. Methods: It consists of an integrative review developed based on the PICO strategy and registered on the PROSPERO platform - International prospective register of systematic reviews, 2020, following the recommendations of the PRISMA checklist, covering the reading, analysis and interpretation of articles published in full, in journals scientific articles made available in their online format in English and Portuguese in the Pubmed, Medline, Cochrane Library and Physiotherapy Evidence Database (PEDro) databases, which addressed the performance of aquatic physiotherapy, presenting their results and adopted behaviors. Results: Of the 1,093 articles found, 5 were selected for this review, respectively, a randomized study with a group of 22 people, 2 case studies with 1 person, in each study, male, a systematic review of the literature identified 31 studies that evaluated the use of aquatic physical therapy as a treatment in one of the four neurological conditions, overview of the effects of physical training in rats and patients affected by ALS, through a literature review. Conclusion: Studies show that aquatic physical therapy has a promising future, being considered an important therapeutic resource for patients with ALS, benefiting not only physical and functional issues, being important for psychological aspects and socialization.

Do handgrip strength and dexterity predict respiratory function in neuromuscular disease? / A força de preensão manual e a destreza predizem a função respiratória em doenças neuromusculares?

Abstract Background Neuromuscular diseases are acquired or inherited diseases that affect the function of the muscles in our body, including respiratory muscles. Objective We aimed to discover more cost-effective and practical tools to predict respiratory function status, which causes serious problems with patients with neuromuscular disease. Methods The Vignos and Brooke Upper Extremity Functional Scales were used to evaluate functional status for patient recruitment. The handgrip strength and dexterity of patients were measured using a dynamometer and nine-hole peg test. Respiratory function parameters: forced vital capacity, forced expiratory volume in one second, and peak expiratory flow were evaluated using spirometry. Results The mean age of the 30 patients was 11.5 ± 3.79 years old. Significant relationships were found between nine-hole-peg-test scores and respiratory function parameters on both sides. Significant correlations were found between both handgrip strength and respiratory function parameters (p< 0.05). In the linear regression analysis, it was seen that the forced expiratory volume in 1 second, and peak expiratory flow values could be explained in different percentages (p< 0.05). Conclusions Handgrip strength and dexterity measurements can be used as indicators for estimating respiratory function parameters in terms of cost and accessibility, although it is known that they will not replace respiratory function tests.

Resumo Antecedentes As doenças neuromusculares são doenças adquiridas ou hereditárias que afetam a função dos músculos do nosso corpo, incluindo os músculos respiratórios. Objetivo Nosso objetivo foi descobrir ferramentas mais práticas e econômicas para prever o estado da função respiratória, que causa sérios problemas em pacientes com doença neuromuscular. Métodos As Escalas Funcionais da Extremidade Superior de Vignos e Brooke foram utilizadas para avaliar o estado funcional para recrutamento de pacientes. A força de preensão manual e a destreza dos pacientes foram medidas por meio de um dinamômetro e do teste de nove buracos. Os parâmetros da função respiratória: capacidade vital forçada, volume expiratório forçado no primeiro segundo e pico de fluxo expiratório foram avaliados por meio da espirometria. Resultados A média de idade dos 30 pacientes foi de 11,5 ± 3,79 anos. Relações significativas foram encontradas entre as pontuações do teste de nove buracos e os parâmetros da função respiratória em ambos os lados. Correlações significativas foram encontradas entre a força de preensão manual e os parâmetros da função respiratória (p< 0,05). Na análise de regressão linear, observou-se que o volume expiratório forçado no primeiro segundo e os valores de pico de fluxo expiratório puderam ser explicados em diferentes percentuais (p< 0,05). Conclusões As medidas de força de preensão manual e destreza podem ser utilizadas como indicadores para estimar parâmetros da função respiratória em termos de custo e acessibilidade, embora se saiba que não substituirão os testes de função respiratória.

Neuromuscular diseases and social distance resulting from the COVID-19 pandemic / Doenças neuromusculares e o distanciamento social decorrente da pandemia COVID-19

Abstract Background Coronavirus 2 severe acute respiratory syndrome (SARS-CoV-2), generically called COVID-2019, classified as a pandemic by the World Health Organization, has made health practices around the world face unique challenges. Since then, physical distancing and measures such as confinement have been adopted by different governments to control human-to-human transmission. This distance affected the treatment of individuals with progressive diseases such as neuromuscular diseases (NMDs). Objective To identify how patients with NMDs performed the therapeutic routine during social distancing and confinement resulting from the COVID-19 pandemic. Methods Application of a questionnaire prepared in the Google forms application, whose link for access and participation was sent by email or WhatssApp for family members and/or individuals with DNMs to respond. The questionnaire consisted of multiple-choice questions, divided into the following sections: personal data, treatments performed before and during the pandemic, activities performed during confinement, and characterization of motor function in activities of daily living comprising the period between September and October 2020. Results We observed a significant reduction in medical appointments for patients with NMDs. On the other hand, the results showed that most patients underwent motor and/or respiratory physiotherapy in person or by telemonitoring. The study participants reported spending more time playing indoors, and all pointed out motor changes during social distancing. Conclusion There were changes in the therapeutic routine of patients with NMDs during the period of social distancing due to COVID-19.

Resumo Antecedentes A síndrome respiratória aguda grave por coronavírus 2 (SARS-CoV-2), genericamente chamada de COVID-2019, classificada como pandemia pela Organização Mundial da Saúde, tem feito as práticas de saúde em todo o mundo enfrentar desafios únicos. Desde então, o distanciamento físico e medidas como o confinamento foram adotadas por diferentes governos para controlar a transmissão inter-humana. Este distanciamento afetou o tratamento de indivíduos com doenças progressivas, como no caso das doenças neuromusculares (DNMs). Objetivo Identificar como os pacientes com DNMs realizaram a rotina terapêutica durante o distanciamento social e confinamento decorrentes da pandemia de COVID-19. Métodos Aplicação de um questionário elaborado no aplicativo Google forms, cujo link para acesso e participação foi enviado por e-mail ou WhatssApp para familiares e/ou indivíduos com DNMs responderem. O questionário consistiu em questões de múltipla escolha, dividido nas seguintes sessões: dados pessoais, tratamentos realizados antes e durante a pandemia, atividades realizadas durante o confinamento e caracterização das funções motoras nas atividades de vida diária, referente ao período de setembro a outubro de 2020. Resultados Observamos uma redução significativa nas consultas médicas dos pacientes com DNMs. Por outro lado, os resultados demonstraram que a maior parte dos pacientes realizou fisioterapia motora e/ou respiratória de modo presencial ou por telemonitoramento. Os participantes do estudo relataram gastar mais tempo com atividades dentro de casa, além de todos terem apontado mudanças motoras durante o distanciamento social. Conclusão Houve mudanças na rotina terapêutica de pacientes com DNM durante o período de distanciamento social da COVID-19.

Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders / Efeito da pandemia do COVID-19 em pacientes com doenças neuromusculares hereditárias

ABSTRACT Background The COVID-19 pandemic has brought substantial challenges for current practices in treating hereditary neuromuscular disorders (hNMDs). However, this infection has not been the only concern for these patients. Social distancing has compromised multidisciplinary assistance and physical activity, and has brought about several mental health issues. We presented a follow-up on 363 patients with hNMDs at a Brazilian tertiary center during the peak of the COVID-19 pandemic. Objective We aimed to show the frequency and severity of SARS-CoV-2 infection among hNMD patients and to demonstrate the effects of the pandemic on life habits, disease progression and multidisciplinary supportive care status. Methods Three hundred and sixty-three patients (58% male and 42% female) were followed for three months through three teleconsultations during the peak of the COVID-19 pandemic in Brazil. Results There were decreases in the numbers of patients who underwent physical, respiratory and speech therapies. For several patients, their appetite (33%) and sleep habits (25%) changed. Physical exercises and therapies were interrupted for most of the patients. They reported new onset/worsening of fatigue (17%), pain (17%), contractions (14%) and scoliosis (7%). Irritability and sleep, weight and appetite changes, and especially diminished appetite and weight loss, were more frequent in the group that reported disease worsening. There was a low COVID-19 contamination rate (0.8%), and all infected patients had a mild presentation. Conclusion The isolation by itself was protective from a COVID-19 infection perspective. However, this isolation might also trigger a complex scenario with life habit changes that are associated with an unfavorable course for the NMD.

RESUMO Antecedentes: A Pandemia por COVID-19 tem trazido desafios subtanciais para a prática clínica no tratamento das doenças neuromusculares hereditárias (DNMh). A infecção não tem sido a única preocupação para os pacientes. O distanciamento social tem comprometido a assistência multidisciplinar, atividade física e tem trazido problemas mentais em decorrência do próprio isolamento. Nós apresentamos aqui um seguimento de 363 pacientes com DNMh de um centro terciário Brasileiro durante o pico da Pandemia de Covid-19. Objetivos: Mostrar a frequência e gravidade da infecção por Sars-Cov-2 em pacientes com DNMh e demonstrar os efeitos da pandemia nos hábitos de vida, na progressão da doença e no cuidado multidisciplinary. Métodos Trezentos e sessenta e três pacientes (58% homens and 42% mulheres) foram acompanhados por 3 meses através de 3 teleconsultas durante o pico da Pandemia de Covid-19 no Brasil. Resultados Houve um decréscimo no número de pacientes que faziam terapia física, respiratória e fonoaudiológica. Em muitos pacientes, o apetite (33%) e hábitos do sono (25%) se alteraram. Exercícios físicos e terapias foram interrompidas pela maioria dos pacientes. Physical exercises and therapies were interrupted for most of the patients. Eles relataram piora ou aparecimento de fadiga (17%), dor (17%), retrações (14%), e escoliose (7%). Irritabilidade, mudanças no sono, peso e apetite, sendo principalmente diminuição do apetite e peso foram mais frequentemente encontrados em pacientes que apresentaram piora clinica da doença. Houve uma baixa taxa de contaminação por Covid-19 (0.8%), e todos os pacientes infectado apresentaram quadro clinico leve. Conclusão O isolamento por si só se mostrou protetor na perspectiva de infecção por Covid-19, mas pode desencadear um cenário complexo com mudanças nos hábitos de vida e curso desfavorável da doença de base.

Neurologic adverse events of cancer immunotherapy / Eventos adversos neurológicos da imunoterapia contra o câncer

ABSTRACT Cancer immunotherapy encompasses a wide range of treatment modalities that harness the anti-tumor effects of the immune system and have revolutionized oncological treatment in recent years, with approval for its use in more and more cancers. However, it is not without side effects. Several neurological adverse events have been recognized associated with immune checkpoint inhibitors (ICI) and chimeric antigen receptor (CAR) T-cell therapy, the two main classes of cancer immunotherapy. With the increase in the prevalence of oncological diseases and this type of therapy, it is improbable that neurologists, oncologists, hematologists, and other healthcare professionals who deal with cancer patients will not encounter this type of neurologic complication in their practice in the following years. This article aims to review the epidemiology, clinical manifestations, diagnosis, and management of neurological complications associated with ICI and CAR T-cell therapy.

RESUMO A imunoterapia contra o câncer engloba uma gama de modalidades de tratamento que aumentam os efeitos antitumorais do próprio sistema imunológico do paciente e revolucionaram o tratamento oncológico nos últimos anos, com aprovação para seu uso em cada vez mais neoplasias. No entanto, não é sem efeitos colaterais. Vários eventos adversos neurológicos foram reconhecidos associados aos inibidores de checkpoint imunológico (ICI) e à terapia de células T com receptor de antígeno quimérico (CAR-T), as duas principais classes de imunoterapia contra o câncer. Com o aumento da prevalência de doenças oncológicas e desse tipo de terapia, é improvável que neurologistas, oncologistas, hematologistas e demais profissionais de saúde que lidam com pacientes com câncer não encontrem esse tipo de complicação neurológica em sua prática nos próximos anos. Este artigo tem como objetivo revisar a epidemiologia, as manifestações clínicas, o diagnóstico e o manejo das complicações neurológicas associadas à terapia com ICI e células CAR-T

Myasthenia gravis in clinical practice / Miastenia gravis na prática clínica

ABSTRACT Background: Myasthenia gravis is largely a treatable disease, but it can result in significant morbidity and even mortality, which can usually be avoided, or at least mitigated, with timely diagnosis and appropriate treatment of the disease. Objective: this review aims to summarize the main practical aspects of the diagnostic approach, treatment and care of myasthenic patients. Methods: The authors performed a non-systematic critical review summarizing the main practical aspects of myasthenia gravis. Results: Most patients with myasthenia have autoantibodies targeted at acetylcholine receptors or, less commonly, muscle-specific kinase - MuSK. Electrophysiology plays an important role in the diagnosis of neuromuscular junction dysfunction. The central clinical manifestation of myasthenia gravis is fatigable muscle weakness, which can affect eye, bulbar, respiratory, and limb muscles. With rare exceptions, patients have a good response to symptomatic treatment, but corticosteroids and/or immunosuppressants are usually also necessary to obtain good control of the manifestations of the disease. Conclusion: Knowledge of the peculiar aspects of their clinical and electrophysiological presentations is important for the diagnosis. Likewise, specific treatment and response time to each drug are crucial for proper care.

RESUMO Antecedentes: A miastenia gravis é, em grande parte, uma doença tratável, mas pode resultar em significativa morbidade e até mortalidade, que geralmente pode ser evitada, ou pelo menos atenuada, com diagnóstico oportuno e tratamento adequado da doença. Objetivo: Esta revisão visa resumir os principais aspectos práticos da abordagem diagnóstica, do tratamento e dos cuidados de pacientes miastênicos. Métodos: Os autores realizaram uma revisão crítica não sistemática, resumindo os principais aspectos práticos da miastenia gravis. Resultados: A maioria dos pacientes com miastenia apresenta autoanticorpos direcionados aos receptores de acetilcolina ou, menos comumente, quinase músculo-específica - MuSK. A eletrofisiologia desempenha um papel importante no diagnóstico da disfunção da junção neuromuscular. A manifestação clínica central da miastenia gravis é a fraqueza muscular fatigável, que pode afetar os músculos oculares, bulbares, respiratórios e dos membros. Com raras exceções, os pacientes respondem bem ao tratamento sintomático, mas geralmente também são necessários corticosteroides e/ou imunossupressores para se obter um bom controle das manifestações da doença. Conclusão: O conhecimento dos aspectos peculiares de suas apresentações clínicas e eletrofisiológicas é importante para o diagnóstico. Da mesma forma, o tratamento específico e o tempo de resposta a cada medicamento são cruciais para o cuidado adequado.

Speech and swallowing characteristics in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy / Caracterização da fala e da deglutição em pacientes com distrofia muscular facioescapuloumeral

ABSTRACT Background: Although facial muscle weakness is common in patients with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD), the literature is scarce on the speech and swallowing aspects. Objective: To investigate speech and swallowing patterns in FSHD and assess the correlation with clinical data. Methods: A cross-sectional study was conducted. Patients with clinical confirmation of FSHD and aged above 18 years were included and paired with healthy control individuals by age and gender. Individuals who had neurological conditions that could interfere with test results were excluded. The following assessments were applied: speech tests (acoustic and auditory-perceptual analysis); swallowing tests with the Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), the Eat Assessment Tool (EAT-10), the Speech Therapy Protocol for Dysphagia Risk (PARD), and the Functional Oral Intake Scale (FOIS); disease staging using the modified Gardner-Medwin-Walton scale (GMWS); and quality of life with the Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36). The correlation between test results and clinical data was verified by non-parametric statistics. Results: Thirteen individuals with FSHD and 10 healthy controls were evaluated. The groups presented significant differences in the motor bases of phonation and breathing. Regarding swallowing, two (15%) individuals presented mild dysphagia and seven (53.8%) showed reduced facial muscles strength. These results were not correlated with duration of the disease, age at symptoms onset, and quality of life. Dysphagia was related to worsening disease severity. Conclusions: FSHD patients presented mild dysarthria and dysphagia. Frequent monitoring of these symptoms could be an important way to provide early rehabilitation and better quality of life.

RESUMO Antecedentes: Embora haja predomínio de fraqueza muscular facial na distrofia facioescapuloumeral (FSHD), é escassa a literatura sobre aspectos de fala e deglutição. Objetivo: Investigar os padrões de fala e deglutição na FSHD e correlacioná-los com dados clínicos da doença. Métodos: Estudo transversal. Pacientes com confirmação clínica de FSHD e idade acima de 18 anos foram incluídos e pareados por idade e sexo com controles saudáveis. Foram excluídos indivíduos que apresentassem condições neurológicas que pudessem interferir nos resultados dos testes. Aplicaram-se as seguintes avaliações: fala (análise acústica e perceptivo-auditiva); deglutição, por meio do Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), Eat Assessment Tool (EAT-10), Protocolo de Avaliação para Risco de Disfagia (PARD) e Functional Oral Intake Scale (FOIS); estadiamento da doença, por meio da Gardner-Medwin-Walton scale (GMWS); e qualidade de vida, com o Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36). Resultados de fala e deglutição foram correlacionados com dados clínicos da doença por teste não paramétrico. Resultados: Foram avaliados 13 indivíduos com FSHD e dez controles saudáveis. Houve diferença significativa entre os grupos nas bases motoras fonação e respiração. Na deglutição, dois (15%) indivíduos apresentaram disfagia leve e sete (53,8%), força reduzida da musculatura da face. Esses resultados não foram correlacionados com tempo de doença, idade de início dos sintomas e qualidade de vida. A disfagia esteve relacionada com a gravidade da doença. Conclusões: Pacientes com FSHD apresentaram disartria e disfagia leves. O monitoramento frequente desses sintomas pode ser uma forma importante de proporcionar reabilitação precoce e melhor qualidade de vida.

Xantomatose cerebrotendínea: uma doença rara e multissistêmica ainda pouco conhecida. Quando devemos suspeitar? / Cerebrotendinous xanthomatosis: a rare and multisystemic disease still little known. When should we suspect?

Xantomatose cerebrotendínea (XCT) é uma doença congênita autossômica recessiva rara multissistêmica do me-tabolismo do ácido biliar que leva ao acúmulo de intermediários do colesterol em diversos tecidos. A principal ma-nifestação da doença é o acometimento neurológico progressivo e irreversível, que inicia na infância e evolui com disfunção neurológica grave na fase adulta. Sintomas não neurológicos característicos como xantomas tendíneos, cataratas de início na infância e diarreia crônica infantil também podem estar presentes. No Brasil, não existe te-rapia medicamentosa para a doença. A principal abordagem terapêutica para retardar a progressão do quadro é o acompanhamento multidisciplinar com o objetivo de melhorar a qualidade de vida. Apesar dos sintomas iniciarem na infância, a maioria dos pacientes demora em média 16 anos para receber o diagnóstico, fase na qual o dano neurológico já é extenso e as abordagens terapêuticas não são mais eficazes. Neste estudo é relatado o caso de paciente de 47 anos com XCT que iniciou os sintomas na infância, com piora neurológica aos 38 anos e diagnóstico aos 44 anos, fase na qual a neurodegeneração já era grave e irreversível. Os testes laboratoriais e Imagem de Res-sonância Magnética indicaram alterações características da doença. Ressalta-se a importância de ter a XTC como diagnóstico diferencial na presença de um quadro neurológico progressivo, amplo e variado, associado com xanto-mas tendíneos e outros sinais e sintomas específicos. Por tratar-se de doença crônica e degenerativa, o diagnóstico precoce é essencial para que se possa instituir medidas que melhorem a qualidade de vida (AU)

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare, multisystemic autosomal-recessive disease of biliary acid me-tabolism that leads to accumulation of cholesterol intermediates in multiple tissues. Its primary presentation is progressive and irreversible neurological damage, beginning in childhood and progressing to neurological dys-function in adulthood. There also are characteristic non-neurological symptoms, including tendinous xanthomas, cataracts beginning in childhood, and chronic infantile diarrhea. In Brazil, there is no available treatment for CTX. The primary therapeutic approach to slow disease progression is a palliative one, with multidisciplinary team. While CTX symptoms begin in childhood, most patients are diagnosed at approximately age 16, when neurological damage is extensive and therapeutic approaches are no longer effective. Here, we report a case of a 47-year-old female patient with CTX with symptoms beginning in childhood, with neurological worsening at the age of 38 and diagnosis at 44, at which neurodegeneration was already severe and irreversible. Laboratory tests and magnetic resonance imaging indicated characteristic symptoms. It is important to consider CTX as a differential diagnosis in the presence of a progressive, wide, and varied neurological picture, with tendinous xanthomas and other specific symptoms. Because it is a chronic and degenerative disease, early diagnosis is essential to establish measures to improve the quality of life (AU)

Caracterização da força e da função muscular nas disferlinopatias em amostra brasileira / Characterization of muscle strength and function in dysferlinopathy in a Brazilian sample

Estudo de caracterização da força e da função muscular nas disferlinopatias para estabelecer biomarcadores de habilidades motoras com amostra de 40 pacientes, tendo sido avaliados força muscular (Medical Research Council - MRC), percentual de MRC, tempo de execução para deambular e escores nas Escalas de Vignos, Egen Klassifikation, Avaliação Funcional para Distrofia Muscular de Duchenne (FES-DMD) e North Star Ambulatory Assessment adaptada. Prevalência da disferlinopatia de 25,5% na amostra total de distrofias (1340), idade média de 36,5 anos, 52,5% do sexo masculino e 75% deambuladores. Músculos mais fracos: abdominal, glúteos, íliopsoas, isquiotibial, quadríceps femoral, tibial anterior e deltoide médio. Correlação forte entre MRC e tempo para deambular (r = 0,77) e, muito forte da MRC distal de membros inferiores com aNSAA (r = 0,90). Interação da MRC dos membros superiores e inferiores nos segmentos proximal e distal (p < 0,001), sendo mais evidente em membros superiores que inferiores. Taxa variável de progressão da doença com 60% dos pacientes moderadamente ou gravemente afetados, com mais de 12 anos de doença. Estudo mostra que padrão de fraqueza muscular dos brasileiros com disferlinopatia é proximal e distal dos MMII, com comprometimento associado da região proximal dos MMSS, além de elucidar as habilidades motoras em relação ao processo de locomoção e disfunções cardiorrespiratórias. (AU).

Comparison between two methods of measuring pelvic obliquity in cerebral palsy and myelomeningocele / Comparação entre dois métodos de medida de obliquidade pélvica em paralisia cerebral e mielomeningocele / Comparación entre dos métodos de medición de la oblicuidad pélvica en parálisis cerebral y mielomeningocele

ABSTRACT Objective: To evaluate the intra- and inter-observer reproducibility of the evaluation of the pelvic obliquity (PO) in patients with neuro-muscular deformities via the method that uses the iliac crests and the method that uses the upper endplate of S1 and to determine whe ther there is a relationship between the methods. Methods: The digitized panoramic radiographies of thirty patients with cerebral paralysis or myelomeningocelein outpatient monitoring were evaluated by four examiners: two experienced spinal surgeons and two fellows. Two radiographs were excluded because analysis was impossible. All exams were obtained in accordance with the periodic monitoring protocol in the sitting position, using digitized film and a film-focus distance of 110 cm Results: High intra- and inter-observer agreement was observed both for method that uses the iliac crests and the method that evaluates the S1 endplate. However, no significant relationship between the two methods was observed. Conclusions: The methods evaluated had good reproducibility and agreement among the observers. It was confirmed that, on account of the existent linear relation, it is possible to estimate the value of the iliac crest method knowing the value obtained by the S1 plateau multiplied by 0.76. There was no agreement between the iliac crest and S1 plateau PO evaluation methods. Level of evidence IV; Retrospective cross-sectional study.

RESUMO Objetivo: Estimar a reprodutibilidade intra e interobservadores da avaliação da obliquidade pélvica (OP) nos pacientes com deformidades neuromusculares pelo método que usa as cristas ilíacas e pelo método que usa o platô superior de S1e avaliar se há relação entre os métodos. Métodos: Trinta radiografias panorâmicas digitalizadas de pacientes com paralisia cerebral e mielomeningocele acompanhados em ambulatório foram avaliadas por quatro examinadores, sendo dois cirurgiões de coluna experientes e doisfellows. Foram excluídas duas radiografias que impossibilitavam a análise. Todos os exames foram obtidos conforme protocolo de acompanhamento periódico, na posição sentada, em filme digitalizado e distância foco-filme de 110 cm. Resultados: Observou-se alta concordância intra e interobservadores tanto do método que usa as cristas ilíacas quanto do método que avalia o platô de S1. No entanto, não foi observada relação significativa entre os dois métodos. Conclusões: Os métodos avaliados apresentam boa reprodutibilidade e concordância entre os observadores. Verificou-se que, por conta da relação linear existente, é possível estimar o valor do método das cristas ilíacas conhecendo o valor obtido pelo método do platô de S1 multiplicado por 0,76. Não houve concordância entre o método de avaliação da OP pelas cristas ilíacas em comparação com o método de avaliação pelo platô de S1. Nível de evidência IV; Estudo transversal retrospectivo.

RESUMEN Objetivo: Estimar la reproducibilidad intra e interobservador de la evaluación de la oblicuidad pélvica (OP) en pacientes con deformidades neuromusculares por el método que utiliza las crestas ilíacas y por el método que utiliza la meseta superior de S1 y evaluar si existe una relación entre los métodos. Métodos: Treinta radiografías panorámicas digitales de pacientes con parálisis cerebral y mielomeningocele acompañadosen clínica ambulatoria fueron evaluados por cuatro examinadores, dos cirujanosde columna de vasta experiencia y dos fellows. Se excluyeron dos radiografías porque imposibilitaban el análisis. Todos los exámenes se obtuvieron según el protocolo de acompañamiento periódico, en posición sentada, sobre película digitalizada y distancia foco-película de 110 cm. Resultados: Se observó una alta concordancia intra e interobservador tanto en el método que utiliza las crestas ilíacas como en el que evalúa la meseta de S1. Sin embargo no se observó ninguna relación significativa entre los dos métodos. Conclusiones: Los métodos evaluados presentaron buena reproducibilidad y concordancia entre los observadores. Se observó que, debido a la relación lineal existente, es posible estimar el valor del método de las crestas ilíacas conociendo el valor obtenido por el método demeseta de S1 multiplicado por 0,76. No hubo concordancia entre el método de evaluación de la OP por las crestas ilíacas en comparación conel método de evaluación por meseta de S1. Nivel de evidencia IV; Estudio transversal retrospectivo.

Complicações neuromusculares pela COVID-19: uma revisão sistemática de literatura / Neuromuscular complications by COVID-19: a systematic literature review

Introdução: O Coronavírus é um vírus zoonótico de RNA, tratando-se também de uma família de vírus que causam infecções respiratórias, em que um dos tipos conhecidos é o SARS-CoV-2, que é um novo coronavírus descrito no final de 2019, sendo responsável por provocar a doença chamada de COVID-19. Além do trato respiratório, tal patologia pode afetar vários sistemas orgânicos e dentre esses, o sistema neuromuscular tem sido apontado como alvo do SARS-CoV-2. Objetivo: Verificar se há relação entre a COVID-19 e o surgimento de doenças neuromusculares. Metodologia: Revisão sistemática pelo método PRISMA, com coleta de dados realizada nas bases PubMed e BVS, verificando a relação entre a COVID-19 e o surgimento ou intensificação das doenças neuromusculares. Os artigos coletados foram publicados entre janeiro de 2020 e março de 2021. Foram encontrados 1366 artigos e aprovados 56 para a revisão sistemática. Resultados: 56 estudos apontaram ligação entre a COVID-19 e o desenvolvimento de patologias neuromusculares, destacando-se: Síndrome de Guillain-Barré e suas variações (n=37), Miastenia de Gravis (n=4), Mielite (n=2). Discussão: Em relação a Síndrome de Guillain-Barré e sua associação com a COVID-19, observou-se que os principais sinais e sintomas neuromusculares relatados foram: déficits quantitativos dos reflexos (hiporreflexia ou arreflexia), parestesia, paralisia, diminuição da força muscular, dormência e formigamento. Por conseguinte, notou-se que há diversas relações entre a COVID-19 e o desenvolvimento de doenças ou síndromes neuromusculares. Conclusão: É possível perceber que há forte indícios da relação entre a fisiopatologia da COVID-19 e o surgimento de síndromes neuromusculares, sendo a Síndrome de Guillain-Barré a disfunção mais relatada em diferentes localidades do mundo. Nesse sentido, é interessante o desenvolvimento de pesquisas com maior tamanho amostral, bem como, necessidade de compreensão do mecanismo de ação viral sobre o sistema nervoso, a fim de obter tratamentos mais eficientes para esses quadros clínicos. [au]

Introduction: Coronaviruses are zoonotic RNA viruses, and are also a family of viruses that cause respiratory infections. One of the known types is SARS-CoV-2, a new coronavirus described in late 2019, responsible for causing the COVID-19. Besides the respiratory tract, such pathology can affect several organ systems and among these, the neuromuscular system has been pointed out as a target of SARS-CoV-2. Objective: To determine whether there is a relationship between COVID-19 and the emergence of neuromuscular diseases. Methodology: Systematic review using the PRISMA method, with data collection carried out in PubMed and BVS, verifying the relationship between COVID-19 and the emergence or intensification of neuromuscular diseases. The collected articles were published between January 2020 and March 2021. A total of 1366 articles were found and 56 were approved for the systematic review. Results: 56 studies pointed out a link between COVID-19 and the development of neuromuscular pathologies, highlighting: Guillain-Barré syndrome and its variations (n=37), Gravis myasthenia (n=4), Myelitis (n=2). Discussion: Regarding Guillain-Barré Syndrome and its association with COVID-19, it was observed that the main neuromuscular signs and symptoms reported were: quantitative reflex deficits (hyporeflexia or arreflexia), paresthesia, paralysis, decreased muscle strength, numbness and tingling. Therefore, it was noted that there are several relationships between COVID-19 and the development of neuromuscular diseases or syndromes. Conclusion: It is possible to see that there is strong evidence of a relationship between the pathophysiology of COVID-19 and the emergence of neuromuscular syndromes, with Guillain-Barré Syndrome being the most reported dysfunction in different locations around the world. In this sense, it is interesting the development of research with a larger sample size, as well as the need to understand the mechanism of viral action on the nervous system in order to obtain more efficient treatments for these clinical pictures [au]

Cognitive profile of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy / Perfil cognitivo de pacientes com distrofia muscular facioescapuloumeral

ABSTRACT Although it is predominantly a muscular disease, impairments in the central nervous system in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) have been described in the literature. Objective: To describe the cognitive profile of patients with FSHD and to correlate the impairments found with clinical variables and quality of life. Methods: Cross-sectional and case-control study that evaluated FSHD patients using a series of cognitive assessments (Mini-Mental State Examination — MMSE, Montreal Cognitive Assessment — MoCA, verbal fluency with phonological restriction — FAS, categorical verbal fluency — FAS-cat, trail-making test — TMT, and Rey's Verbal Auditory Learning Test); a neurological severity scale (Gardner-Medwin-Walton — GMWS); and a quality of life measurement tool (Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey). Results: Individuals with FSHD (13) and healthy controls (26) were paired by gender and age. Significant differences between case and control groups were found in MMSE, TMT A, and A7 (p≤0.05) and MOCA (p≤0.001) performances. A positive correlation was verified in long-term memory impairments and the age in which symptoms appear (r=-0.593, p=0.033). Regarding quality of life assessment, the emotional domain correlated to MEEM (r=0.657, p=0.015), TMT A (r=-0.601, p=0.030), and A7 (r=0.617, p=0.025) performances. Conclusions: Individuals with FSHD presented mild impairments in the performance of tasks that involve attention, planning, and long-term memory functions. Those impairments were associated neither with the disease duration nor with its neurological severity.

RESUMO Embora seja uma doença predominantemente muscular, alterações no sistema nervoso central em pacientes com Distrofia Facioescapuloumeral (FSHD) têm sido descritas na literatura. Objetivo: Caracterizar o perfil cognitivo de pacientes com FSHD e correlacionar as alterações encontradas com variáveis clínicas e qualidade de vida. Métodos: Estudo transversal, caso-controle que avaliou pacientes com FSHD por meio de uma série de avaliações cognitivas (Mini Exame do Estado Mental — MEEM; Montreal Cognitive Assessment — MoCA; fluência verbal com restrição fonológica — FAS; fluência verbal categórica — FAS-cat; Trail Making Test — TMT; e Rey's Verbal Auditory Learning Test — RAVLT); uma escala de gravidade neurológica (Gardner-Medwin-Walton — GMWS); e um questionário (Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey — SF-36). Resultados: A amostra foi composta por 13 indivíduos com FSHD e 26 controles saudáveis, pareados por sexo e idade. A análise comparativa entre os grupos FSHD e controle mostrou diferenças significativas no desempenho cognitivo dos testes MEEM, TMT A e A7 (p≤0.05) e no MoCA (p≤0,001). Verificou-se uma correlação positiva com a idade de início dos sintomas e o prejuízo na memória de longo prazo (r=-0,593, p=0,033). Em relação à qualidade de vida, observou-se uma correlação entre o domínio de limitação emocional e os testes MEEM (r=0,657, p=0,015), TMT A (r=-0,601, p=0,030) e A7 (r=0,617, p=0,025). Conclusões: Pacientes com FSHD apresentaram alterações leves na realização de tarefas que envolvem as funções de atenção, planejamento e memória de longo prazo. Essas alterações não tiveram associação com o tempo de doença nem com sua gravidade neurológica.

Enfermedad neuromuscular en pediatría: estudio descriptivo de los pacientes asistidos en la policlínica de Neumología Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell en el período 1/6/2006-31/12/2019 / Pediatric neuromuscular disease: study of patients assisted at the Pediatric Pneumology department of the Pereira Rossell Pediatric Hospital during 1/6/2006-31/12/2019 / Doença neuromuscular em pediatria: estudo descritivo de pacientes atendidos no policlínio de Pneumologia Pediátrica do Hospital Pereira Rossell no período 1/6/2006-31/12/2019

Las enfermedades neuromusculares (ENM) afectan los distintos componentes de la unidad motora. Desde el diagnóstico deben ser seguidos por un equipo interdisciplinario, donde el neumólogo pediátrico desempeña un papel importante en la valoración de la pérdida de fuerza muscular cuando afecta a la musculatura respiratoria o de la vía aérea superior. Objetivos: conocer las diferentes enfermedades neuromusculares atendidas en el Centro Hospitalario Pereira Rossell, analizar las características de la población y describir los resultados de los principales estudios solicitados por la policlínica de neumológica pediátrica. Metodología: estudio descriptivo, analítico y retrospectivo de los pacientes con enfermedad neuromuscular atendidos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1/6/2006 y el 31/12/2019. Resultados: las patologías neuromusculares más frecuentemente encontradas fueron distrofias musculares, miopatías, distrofia miotónica de Steinert y atrofia muscular espinal. No tienen diagnóstico definitivo 21/73 pacientes. La espirometría mostró una alteración restrictiva en la mayoría de los pacientes. Para descartar trastornos respiratorios del sueño se realizó oximetría nocturna con gasometría al despertar. La hipoventilación nocturna y las apneas obstructivas fueron las alteraciones encontradas. En 12/73 se inició ventilación no invasiva. Conclusiones: los pacientes con ENM experimentan un deterioro progresivo de la función respiratoria que contribuye a una elevada tasa de morbimortalidad. La evaluación y seguimiento regular de la función respiratoria junto con estudios de sueño, son fundamentales para el inicio oportuno de ventilación no invasiva.

Neuromuscular diseases (NMD) affect the different components of the motor system. As of diagnosis, they should be followed by an interdisciplinary team, in which pediatric pulmonologists play an important role in assessing the loss of muscle strength when NMD affects the respiratory or upper airway muscles. Objectives: to learn about the different neuromuscular diseases treated at the Pereira Rossell Hospital Center, to analyze the characteristics of this population and to describe the results of the main studies requested by the pediatric pulmonology clinic. Methodology: descriptive, analytical and retrospective study of patients with neuromuscular disease treated at the Pereira Rossell Hospital Center between 6/1/2006 and 12/31/2019. Results: the most frequent neuromuscular pathologies were muscular dystrophies, myopathies, Steinert's myotonic dystrophy and spinal muscular atrophy. 21/73 patients did not have a definitive diagnosis. Spirometry showed a restrictive alteration in most of the patients. To rule out respiratory sleep disorders, nocturnal oximetry with blood gas was performed upon awakening, with nocturnal hypoventilation and obstructive apneas being the alterations found. In 12/73 non-invasive ventilation was applied. Conclusions: patients with NMD experience a progressive deterioration of respiratory function that contributes to a high rate of morbidity and mortality. Regular evaluation and monitoring of respiratory function, along with sleep studies, are essential for the timely initiation of non-invasive ventilation.

As doenças neuromusculares (DNM) afetam os diferentes componentes da unidade motora. Desde o diagnóstico, os pacientes devem ser acompanhados por uma equipe interdisciplinar, onde o pneumologista pediátrico desempenha um papel importante na avaliação da perda de força muscular quando atinge a musculatura respiratória ou das vias aéreas superiores. Objetivos: conhecer as diferentes doenças neuromusculares tratadas no Centro Hospitalar Pereira Rossell, analisar as características desta população e descrever os resultados dos principais estudos solicitados à policlínica de pneumologia pediátrica. Metodologia: estudo descritivo, analítico e retrospectivo de pacientes com doenças neuromusculares atendidos no Centro Hospitalar Pereira Rossell entre 01/06/2006 e 31/12/2019. Resultados: as patologias neuromusculares mais encontradas foram distrofias musculares, miopatias, distrofia miotônica de Steinert e atrofia muscular espinhal. 21/73 pacientes não tiveram um diagnóstico definitivo. A espirometria mostrou alteração restritiva na maioria dos pacientes. Para afastar distúrbios respiratórios do sono, foi realizada oximetria noturna com gasometria ao despertar, sendo a hipoventilação noturna e as apneias obstrutivas as alterações encontradas. Em 12/73 foi iniciada ventilação não invasiva. Conclusões: os pacientes com DNM experimentam uma deterioração progressiva da função respiratória que contribui para uma alta taxa de morbidade e mortalidade. A avaliação regular e o monitoramento da função respiratória, juntamente com os estudos do sono, são essenciais para o início oportuno da ventilação não invasiva.

Adult-onset non-5q proximal spinal muscular atrophy: a comprehensive review / Atrofia muscular espinhal não-5q proximal de início no adulto: uma revisão abrangente

Abstract Background: Adult-onset spinal muscular atrophy (SMA) represents an expanding group of inherited neurodegenerative disorders in clinical practice. Objective: This review aims to synthesize the main clinical, genetic, radiological, biochemical, and neurophysiological aspects related to the classical and recently described forms of proximal SMA. Methods: The authors performed a non-systematic critical review summarizing adult-onset proximal SMA presentations. Results: Previously limited to cases of SMN1-related SMA type 4 (adult form), this group has now more than 15 different clinical conditions that have in common the symmetrical and progressive compromise of lower motor neurons starting in adulthood or elderly stage. New clinical and genetic subtypes of adult-onset proximal SMA have been recognized and are currently target of wide neuroradiological, pathological, and genetic studies. Conclusions: This new complex group of rare disorders typically present with lower motor neuron disease in association with other neurological or systemic signs of impairment, which are relatively specific and typical for each genetic subtype.

RESUMO Antecedentes: Atrofia muscular espinhal (AME) de início no adulto representa um grupo de doenças neurodegenerativas hereditárias em expansão na prática clínica. Objetivo: Este artigo de revisão sintetiza os principais aspectos clínicos, genéticos, radiológicos, bioquímicos e neurofisiológicos relacionados às formas clássicas e recentemente descritas de AME proximal do adulto. Métodos: Os autores realizaram uma revisão crítica não sistemática descrevendo as principais apresentações de AME proximal de início no adulto. Resultados: Previamente restrito às apresentações de AME tipo 4 associada ao gene SMN1, este grupo atualmente envolve mais de 15 diferentes condições clínicas que compartilham entre si a presença de comprometimento progressivo e simétrico do neurônio motor inferior se iniciando no adulto ou no idoso. Novos subtipos clínicos e genéticos de AME proximal de início no adulto foram reconhecidas e são alvos atuais de estudos direcionados a aspectos neurorradiológicos, patológicos e genéticos. Conclusões: Este novo grupo complexo de doenças raras tipicamente se apresenta com doença do neurônio motor inferior em associação com outros sinais de comprometimento neurológico ou sistêmico, os quais apresentam padrões relativamente específicos para cada subtipo genético.

Preliminary results of the bipolar technique in the treatment of neuromuscular scoliosis / Resultados preliminares da técnica bipolar no tratamento da escoliose neuromuscular / Resultados preliminares de la técnica bipolar en el tratamiento de la escoliosis neuromuscular

ABSTRACT Objective To present the preliminary results of the bipolar technique for the surgical treatment of neuromuscular spine deformities. Methods Five patients with neuromuscular scoliosis (cerebral palsy - 3 patients, spinal amyotrophy - 1 patient, and genetic syndrome - 1 patient) underwent surgical treatment using the bipolar technique and were evaluated 12 months after the operation. Results General care and the ability to sit improved in all patients. The main curve ranged from 64.7 to 84.1 degrees (mean 70.58 ± 7.1) in the preoperative period and from 2.6 to 50.3 degrees (mean 25.50 ± 16.0) in the postoperative period with 64% correction. Corrections of pelvic obliquity (85%), T4-T12 kyphosis (43%), the Pisa angle (69%) and the sacroclavicular angle (60%) were observed 12 months following surgery. Postoperative infection (2 patients) and pneumonia (1 patient) were the complications observed. Conclusion The bipolar technique presented good clinical and radiological results associated with low morbidity in the treatment of neuromuscular spine deformities. Level of evidence IV; Case series.

RESUMO Objetivo Apresentar os resultados preliminares da técnica bipolar no tratamento cirúrgico das deformidades neuromusculares da coluna vertebral. Métodos Cinco pacientes com escoliose neuromuscular (paralisia cerebral - três pacientes, amiotrofia espinhal - um paciente, e síndrome genética - um paciente) foram submetidos ao tratamento cirúrgico por meio da técnica bipolar e avaliados 12 meses depois da cirurgia. Resultados Os cuidados gerais e a capacidade de sentar apresentaram melhora em todos os pacientes. A curva principal variou de 64,7 a 84,1 graus (média 70,58 ± 7,1) no pré-operatório e de 2,6 a 50,3 graus (média 25,50 ± 16,0) no pós-operatório, com correção de 64%. A correção da obliquidade pélvica (85%), de cifose T4-T12 (43%), do ângulo de Pisa (69%) e do ângulo sacro clavicular (60%) foi observada depois de 12 meses de pós-operatório. Infecção pós-operatória (dois pacientes) e pneumonia (um paciente) foram as complicações observadas. Conclusão A técnica bipolar apresentou bons resultados clínicos e radiológicos associados a pequena morbidade no tratamento de deformidades neuromusculares da coluna vertebral. Nível de evidência IV; Série de casos.

RESUMEN Objetivo Presentar los resultados preliminares de la técnica bipolar en el tratamiento quirúrgico de las deformidades neuromusculares de la columna. Métodos Cinco pacientes con escoliosis neuromuscular (parálisis cerebral - 3 pacientes, amiotrofia espinal - 1 paciente y síndrome genético - 1 paciente) fueron sometidos a tratamiento quirúrgico mediante técnica bipolar y evaluados a los 12 meses de cirugía. Resultados Los cuidados generales y la capacidad de sentarse mejoraron en todos los pacientes. La curva principal osciló entre 64,7 y 84,1 grados (media 70,58 ± 7,1) en el preoperatorio y entre 2,6 y 50,3 grados (media 25,50 ± 16,0) en el postoperatorio con una corrección del 64%. La corrección de oblicuidad pélvica (85%), cifosis T4-T12 (43%), ángulo de Pisa (69%) y ángulo clavicular sacro (60%) se observó a los 12 meses del posoperatorio. Infección postoperatoria (2 pacientes) y neumonía (1 paciente) fueron las complicaciones observadas. Conclusión La técnica bipolar mostró buenos resultados clínicos y radiológicos asociados a la reducción de la morbilidad en el tratamiento de las deformidades neuromusculares de la columna. Nivel de evidencia IV; Serie de casos.